Sindrome da delezione del cromosoma 22; la sindrome più diffusa tra quelle di cui non si sente mai parlare
Il 22 novembre il Comune di Pescara illumina di rosso la Torre Civica per sensibilizzare la città sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22, la sindrome più diffusa tra quelle di cui non si sente mai parlare aderendo all’appello dell’associazione AIdel22 – Associazione Italiana delezione cromosoma 22 che dal 2002 opera nel nostro Paese con l’intento di diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22, più nota come Sindrome di DiGeorge, la più diffusa tra le malattie rare. La sindrome è dovuta a un’aberrazione cromosomica che e colpisce circa 1/4.000 nati e che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.
La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
Per diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome, chiedendo alle autorità di illuminare di rosso, il colore della Sindrome a livello internazionale, monumenti ovunque riconoscibili.
“Pescara, sempre sensibile alle tematiche della salute e delle malattie rare, accoglie questa iniziativa, sollecitata da Francesca Profico referente Regione Abruzzo dell’associazione AIdel22 – ha dichiarato l’assessore Nicoletta Di Nisio, Politiche per la disabilità – Ascolto del disagio sociale – Associazionismo sociale – con l’intento di far conoscere a tutti i cittadini la grave malattia e per dare impulso alla ricerca affinché si possa al più presto individuare metodi per anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.”
Per approfondire visita il sito www.aidel22.it
Post https://tinyurl.com/cromosoma22
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